للاجابة على اسئلتكم عن التطورات العلمية الحديثة في الكشف وتشخيص الامراض الوراثية وغير الوراثية وعلاقتها بالزواج من الاقارب وكيفية علاجها في حالة اصابة الرضيع باحدى هذه الامراض الوراثية . وكذلك سؤالكم عن الفحوصات الطبية الحديثة للمقبلين على الزواج . وللاجابة على هذه الاسئلة ارجو ان اعطي مقدمة بسيطة عن المذكور اعلاه:- يعتبر انتشار وانتقال الامراض الوراثية في حالة الزواج من الاقارب(INBREEDING) وفي نفس الوقت انتشار الامراض الجنسية والتناسلية المعدية في الوقت الحاضر من المشاكل الحديثة التي تواجه الشباب والشابات والتي يجب الحد منها بواسطة الاعلام والثقافة الصحية ، حيث ان الازدياد السريع في عدد السكان في البلاد العربية وخاصة كبر العائلة العربية وفي نفس الوقت استمرار الزواج من الاقارب رغم التحذيرات العلمية والطبية الحديثة بازدياد في نسبة الامراض الجينية والوراثية عند نسل هؤلاء من الاطفال وكذلك تؤدي بعض هذه الامراض الى العقم عند احد او كلا الزوجين المصابين أو الاجهاض المتكرر عند المرأة أو امراض وراثية وتشوهات خلقية للجنين وكذلك في بعض الاحيان الى وفاة الجنين قبل الولادة اوبعد الولادة مباشرة ،وهنالك امراض اخرى لا تشخص عند الطفل الا بعد تقدمه في العمر .
ومن الجدير بالذكر فأن التقنية المختبرية لتشخيص هذه الامراض الوراثية أصبحت متواجده والحمد لله في دولة الامارات كسائر دول العالم المتقدمة وان الكثير من هذه الامراض الوراثية قد اثبت وجودها هنا. وبما ان سبب هذه الامراض الوراثية عند الزواج من الاقارب خاصة هي شذوذات في الجسيمات الكروموزومية (CHROMOSOMA ABNORMALITY) ومن المسببات الغير قليلة للعقم عند الرجل أو المراة ، وفي نفس الوقت من مسببات التشوهات الخلقية الجنسية والتناسلية تكون هذه الشذوذات في اكثر الاحيان بدون اعراض جسدية خارجية يستطاع تشخيصها قبل الزواج،ولهذا فان الخضوع الى الفحوصات الجينية الحديثة عند هؤلاء الاشخاص يعتبر فحص اساسي .
ومن الجدير بالذكر فأن التقنية المختبرية لتشخيص هذه الامراض الوراثية أصبحت متواجده والحمد لله في دولة الامارات كسائر دول العالم المتقدمة وان الكثير من هذه الامراض الوراثية قد اثبت وجودها هنا. وبما ان سبب هذه الامراض الوراثية عند الزواج من الاقارب خاصة هي شذوذات في الجسيمات الكروموزومية (CHROMOSOMA ABNORMALITY) ومن المسببات الغير قليلة للعقم عند الرجل أو المراة ، وفي نفس الوقت من مسببات التشوهات الخلقية الجنسية والتناسلية تكون هذه الشذوذات في اكثر الاحيان بدون اعراض جسدية خارجية يستطاع تشخيصها قبل الزواج،ولهذا فان الخضوع الى الفحوصات الجينية الحديثة عند هؤلاء الاشخاص يعتبر فحص اساسي . أما نسبة الاصابة بالامراض الوراثية المنتشرة هنا في منطقة الخليج والتي سببها الاول هو زواج الاقارب والتي تصيب الاطفال في حالة الزواج وتكون عادة أما امراض كروموزومية متنحية الصيغة (AOTOSOMAL RECESSIVE DISEASE) أو تكون شذوذات جينية خلقية (CONGENITAL ANOMALY) فتتراوح الاصابة مابين 1:2000 -1:3000 اصابة واكثر هذه الامراض الجينية انتشارا هي أمراض الدم مثل:- 1- الامراض الهيموغلوبينية (HAEMOGLOBINOPATHY)ونسبة الاصابة تكون (12:5%) . 2- مرض الG6PD ) GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE ENZYM DEFICIENCY) ونسبة الاصابة تكون (12.5%). 3- مرض فقر الدم البحري (THALASMIA) ونسبة الاصابة تكون(25%) . 4- فقر الدم المنجلي (SICKLE CELL ANEMIA)ونسبة الاصابة تكون(6%). 5- مرض الهيمغلوبين D . 6- مرض الهيمغلوبين C . وهذه تحدث عند الزواج من ابناء عم الدرجة الاولى بنسبة 34% ،أما نسبة الاصابات بالامراض الجينية في الدم فتتوارث بعد الزواج أيضا من ابناء عم الدرجة الثانية وتكون نسبة الاصابة (58%). 7- مرض تخثر الدم (FACTOR-V-LEIDEN) والمسماة بـ(THROMPOPHILIA) او ما يسمى بمرض الدم التخثري والاصابة به تكون بنسبة 15% ،هذا المرض المذكور اعلاه ومرض مولد الترومبين (PROTHROMBIN-G20210A)وكذلك مرض ال(MTHFR MUTATION) يعتبرن من أمراض الطفرات الاكثر اتشارا وراثيا ويؤدين بدورهن الى الاجهاض المتكررعند المرأة المتزوجة من قريب لها مصاب باحدى هذه الطفرات او تكون هي المصابة نفسها أو عائلتها ولهذا يجب الفحص التشخيصي قبل الزواج لهؤلاء الاشخاص،مع العلم بان فحص الترحيل الكهربائي للهيموغلوبين (HB-ELECTROPHOROSIS) يكشف عن مرض فقرالدم البحري (THALASAMIA) وكذلك عن الامراض الهيموغلوبينية الاخرى.
أما عن الامراض الوراثية الاخرى فان مرض التليف الحوصلي (CYSTIC FIBROSIS)والذي يؤدي في اكثر الحالات الى تغيرات باثيولوجية معقدة في الرئتين والامعاء والكبد وهذه قد تؤدي الى وفاة الطفل بعد الولادة بنسبة 23% وتكون نسبة الاصابة بهذا المرض مجملا 7% والاشخاص الذين يعالجون بعد الولادة ويبلغون سن الرشد فأنهم قد يصابون بالعقم ويكونون غير قادرين على الانجاب. اما الامراض الوراثية والتي تؤدي الى تشوهات خلقية لعدة اعضاء في جسم الجنين او الرضيع فانها تؤدي الى وفاة الجنين او الرضيع بنسبة 20-40% لان هذه الامراض تكون من نوع غير الكروموزومية ومتعددة الانظمةوالتشوهات(NON-CHROMOSOMAL MULTISYSTEM MALFORMATIONS). ولهذا وبسبب الامراض الخطرة المذكورة اعلاها يجب على الاشخاص المقبلين على الزواج أن يخضعوا للفحص الجيني لتشخص وتكشف الامرض الوراثية المذكورة اعلاه. اولا ومن ثم عند الاطفال بعد الولادة مباشرة ينجبون من ام اواب مصابون باجد الامراض الوراثية المذكورة اعلاه ، والحمد لله فان اكثر هذه الامراض يستطاع الكشف عنها بسهولة ومنها من يعالج بنجاح.
ومنها من يعالج بنجاح. اما نسبة الامراض الوراثية التي تصيب المتزوجين من الاقارب فأنها تتراوح ما بين12%-58% ونسبة اصابة الاطفال40%. السؤال الثاني : ما هي الامراض التي قد تصيب الشاب او الفتاة في حالة عدم اجراء الفحص الطبي قبل الزواج:- 1- الاصابة بفيروس الهربس الزهري ( HSV)، هو مرض معد فيروسي ينتقل من خلال الممارسة الجنسية بكل انواعها ،وهنالك نوعان من الهربس الاول هو(HSV-I)والثاني هو (HSV-2)،ويوجد في عنق الرحم والمهبل ومنطقة الشرج والعجان والاعضاء التناسلية عند الرجال،فترة كمون الفيروس هي الفترة بين الاصابة وظهور الاعراض وتكون هذه قصيرة وعادة تتراوح بين ثلاثة الى ستة ايام وفي اعادة الاصابة مرة ثانية تكون فترة الكمون بين يوم الى يومين الاصابة بهذا المرض تبقى في الجسم طوال الحياة وبنسبة 75% والعلاج متواجد والحمد لله. 2- اورام الجهاز التناسلي الثؤلولية الفيروسية (HPV)تحدث الاصابة بداء الاورام الثؤلولية للجهاز التناسلي وذلك عن طريق العدوى الجنسية بفيروس حليمي بشري(HPV) وتكون عادة هذه العدوى جنسية قد تصيب الرجل او المراة ، أما اعراض هذا المرض فتكون عادة اصابة الاعضاء التناسلية مبدئيا بورم ثؤلولي واكثرهذه الاصابات انتشارا عند الرجال تكون في القلفة ، الحشفة أو جسم القضيب وفتحة الاحليل الظاهرة وعند المراة في المنطقة التناسلية أو المهبل وكذلك عنق الرحم.اما اصابة الاحليل فتكون بنسبة 5% وقد تصل العدوى الى احليل البروستاتا والمثانة ولكن بنسبة اقل بكثير من المناطق المذكورة اعلاه.وتنتشر العدوى بهذا الفيروس بنسبة نصف مليون الى مليون اصابة سنويا واثبت علميا وطبيا بان الاصابة بهذه العدوى الفيروسية قد تكون عاملا رئيسيا لنشوء سرطان عنق الرحم عند النساء . 3- الاصابة بفيروس الكبد الوبائي (HEP.B,HEP.C). 4- الاصابة بعدوى جرثومية الكلاميديا (CLAMYDIA). 5- الاصابة بعدوى الزهري السفلسي (SYPHYLIS)، ان سبب هذا المرض هو الاصابة عن طريق العدوى الجنسية بالجرثوم ( اللولبي الشاحب) للجهاز التناسلي للرجل أو المراة في كل سن ، اما اصابة الجنين في حالة الحمل من المصابين غير المعالجين لهذا الداء فتؤدي الى وفاة الجنين في اشهر الحمل بين (7،8) اما اذا كانت اصابة المراة الحامل قديمة فان كمية الجراثيم الموجودة في الدم تكون قليلة والجنين يبقى على قيد الحياة لكن يصاب بداء السفاس الولادي المبكر.واعراض المرض تكون عادة اصابة الاعضاء التناسلية مبدئيا بحطاطة ادمية وذمية وبعد ذلك وفي خلال الفترة من 10الى 90 يوما تنشا قرحة ( السفلس البدئية وغير المؤلمة) في هذه الاعضاء مع تضخم الغدد الليمفاوية للقناة المغبنية ،أما الفحوص المختبرية التي يجب ان تجرى فهي الفحوص الكشفية كالفحص التفاعلي المصلي غير اللولبي واللولبي للبحث عن الاجسام الضدية لجرثوم اللولب الشاحب في الدم ومن خلال ذلك يمكن تشخيص العدوى الجرثومية ويحبذ للتاكد من الحالات التي تحتاج الى علاج ام لا ان تجرى للمريض فحوص مختبرية مصلية مثبتة للاصاب7.50IgM و 29.5IgM حيث انه من خلال هذه الفحوص يستطيع الطبيب الاختصاصي اثبات عدم وجود الجراثيم في الدم او من خلالها يعين نوع العلاج.
6- الاصابة بعدوى متلازمة العوز المناعي المكتسب الايدز(HIV)،هذا المرض يرجع الى أنتقال فيروس العوزالمناعي البشري عن طريق ملامسة السوائل الجسمية من شخص الى اخر وقد اعزل هذا الفيروس من الدم ،النخاع العظمي ،الغدد اللمفاوية ، الغدة الستعرية ، اللعاب ، السائل الدمعي ، البول ، السائل المنوي وكذلك من حليب الثدي ،ولهذا 7- فان طرق الانتقال والاصابة تكون اما :من خلال السائل المنوي او السوائل الجنسية الاخرى.او من خلال الدم والمصل الدموي وكذلك يمكن الانتقال عن طريق حليب الثدي ، في جميع هذه الحالات يكون طريق الانتقال فقط في حالة وجود خدش او جرح في البشرة الجلدية ليستطيع هذا الفيورس دخول الجسم .خطورة الاصابة تزداد مع عدد التعرض لذلك المرض ،ويكون المصابون بهذا الفيروس عادة اجساما مضادة في الدم، ويمكن تشخيص هذه الاجسام المضادة في الدم بواسطة ال(HIV TEST) بعد ثلاثة اسابيع من لااصابة.اما الاعراض المزمنة فهي وجود اورام ثابتة للغدد اللمفاوية ، أو التهاب مزمن لهذه الغدد . 8- الاصابة بعدوى الجرثوم السيلاني (GONORRHOEA). 9- الاصابة بعدوى المشعرة المهبلية مرض ينتقل جنسيا ايضا (TRICHMONAS VAGINALIS). 10- الاصابة بعدوى الكلاميديا الحبيبية(CHLAMYDIA TRACHOMATIS). جميع هذه الاصابات تنتقل جنسيا .
أما الامراض الخلقية في الجهاز التناسلي فهي التشوهات الخلقية مثل الاحليل التحتاني وغيره ،و الامراض المستوعبة مثل دوالي الخصية، القيلة المائية، التهابات البربخ، القيلة المنوية او الكيس المنوي في البربخ جميعها قد تؤثر على الحياة الجنسية للمتزوجين وعلى الانجاب نفسه. جميع هذه الامراض المعدية والامراض غير المعدية في الجهاز البولي والتناسلي يستطاع الان تشخيصها قبل الزواج بواسطة الفحص السريري و المختبري عند الطبيب المتخصص بعلاج وجراحة المسالك البولية والتناسلية والذكورة والعقم بطرق حديثة عالية التقنية.